علایمی که مارا مشکوک به بیماری های متابولیک ارثی می کند:

• - خواب آلودگی
• - ضعف و بی حالی
• - استفراغ مکرر
• - هرگونه تاخیر رشد جسمی و ذهنی
• - افت مکرر و توجیح نشده قند خون نوزاد
• - خوب شیر نخوردن و یا امتناع از خوردن شیر
• - عدم پاسخ به تجویز قند و کلسیم
• - تشنج بعد از 24 ساعت اول تولد
• - استشمام بوی خاص و غیر متعارف در ادرار و سایر ترشحات بدن
• - رنگ خاص پوست و موی بدن (رنگ خاص بدون شباهت به والدین)
• - بیماری بدون توضیح،شدید یا پیش رونده
• - وخامت حال عمومی و کاهش هوشیاری(بویژه وقتی این شرایط بدنبال استفراغ، تب و یا ناشتایی بروز کند)
• - وجود سابقه ازدواج فامیلی و نشانه های فوق
• - سابقه ی هرگونه مرگ ناگهانی توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار.