سندرم داون (Down Syndrome)
- خانه
- مقالات آموزشی
- سندرم داون (Down Syndrome)
- ۱۰ اسفند ۱۳۹۴
- ادمین
- ۰ دیدگاه
- ۵ دقیقه
سندرم داون (Down Syndrome)
سندرم داون چیست؟
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده میشد، یک بیماری ژنتیکی است. که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود میآید.
در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگانها میباشد.
از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو میباشد.
ناهنجاری های فک و صورت ، ناهنجاری های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری ها نظیر الزایمر ، لوسمی و عفونت ها نیز از پیامد های این بیماری می باشند.
علایم ظاهری سندم داون ، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا ، چین های کنار داخلی صورت ، بینی کوچک و سر بالا و گوش های کوچکتر و کمی پایینتر و ... می باشد.
نام گذاری؟
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شدهاست. که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند
تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
میزان شیوع سندرم داون
متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شدهاست.
که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش مییابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند.
علت سندرم داون
علت اصلی ایجاد کننده سندرم داون ، جدا نشدن کروموزوم های شماره ۲۱ مادری است. که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این ، عدم جدایی میوزی پدری ، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی و یا جابجایی بین کروموزوم ها نیز می تواند باشد.
مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم داون به طور متوسط ، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر میکنند.[۱]
غربالگری سه ماهه اول بارداری
شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه میشود.
در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرمافزار استاندارد استفاده میشود. در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ درصد دقت دارد. و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشدهاند و یا در مواردی که امکان دسترسی به روشهای پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه میشود.
غربالگری تجمعی
از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست میآید. و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد.
در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمیشود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عدهای خلاف موازین اخلاق پزشکی میدانند و آن را توصیه نمیکنند.
ما در مرکز توانبخشی افق گیشا خدمات کاردرمانی جسمی ؛ کاردرمانی ذهنی ، بازی درمانی و گفتاردرمانی کودکان سندم داون را در محیطی حرفه ایی به شما ارایه می کنیم. در کنارتان هستیم.
۰ دیدگاه:
اولین دیدگاه را شما بنویسید.